Bệnh Đảo Là Gì? Tìm Hiểu Về Hội Chứng Down

Hội chứng Down, thường được gọi là bệnh Down hay bệnh Đảo, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Bài viết này của THPT Hồng Ngự 1 sẽ giải đáp chi tiết về bệnh Đảo là gì, nguyên nhân, các dạng bệnh, ảnh hưởng đến sức khỏe và cách chẩn đoán.

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật về thể chất và tinh thần ở trẻ em. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị chung cho hội chứng Down, nhưng việc chăm sóc y tế sớm có thể giúp trẻ phát huy tối đa tiềm năng của mình.

1. Hội Chứng Down (Bệnh Đảo) Là Gì?

Hội chứng Down, hay Trisomy 21, là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Bệnh xảy ra khi quá trình phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.

Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần và thể chất của trẻ.

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Down vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn.

Ví dụ, một phụ nữ 30 tuổi có khoảng 1/1000 cơ hội mang thai có thể bị hội chứng Down. Tỷ lệ này tăng lên khoảng 1/400 ở tuổi 35 và khoảng 1/100 ở tuổi 40.

Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21

2. Các Biến Thể Di Truyền Của Hội Chứng Down

Có ba biến thể di truyền của hội chứng Down:

Tam bội thể 21 (Trisomy 21): Khoảng 95% người mắc hội chứng Down thuộc dạng này. Mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình tế bào trứng hoặc tinh trùng phát triển.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Chiếm một tỷ lệ nhỏ (khoảng 3%). Một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh. Trẻ mắc hội chứng này có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn với nhiễm sắc thể khác.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Khoảng 2% người mắc hội chứng Down thuộc thể này. Một số tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số tế bào khác có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

3. Hội Chứng Down Có Di Truyền Hay Không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, hội chứng Down dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái. Thường chỉ khoảng 3 – 4% trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn là do di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ.

Hình ảnh gia đình có trẻ mắc hội chứng Down

4. Hội Chứng Down Ảnh Hưởng Đến Trẻ Như Thế Nào?

Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có thể biểu hiện các vấn đề về phát triển và trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ khỏe mạnh trong khi nhiều trẻ khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt khác nhau, nhưng nhìn chung có một số đặc điểm phổ biến bao gồm:

Mặt phẳng
Đầu nhỏ
Cổ ngắn
Thấp người
Lưỡi hay nhô ra
Mí mắt xếch lên trên
Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
Trương lực cơ kém nên trẻ thường đạt các mốc phát triển như ngồi, trườn, bò, đi… muộn hơn những đứa trẻ bình thường.
Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay, bàn chân nhỏ
Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu của mắt) được gọi là đốm Brushfield.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Trương lực cơ kém có thể góp phần gây ra các vấn đề về bú sữa cũng như táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể chậm phát triển kỹ năng nói và không thể tự làm các hoạt động như ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ theo những cách khác nhau, nhưng hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

5. Các Vấn Đề Sức Khỏe Đi Kèm Với Hội Chứng Down

Một số trẻ mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, tuy nhiên một số trẻ khác có thể gặp những bệnh lý cần được chăm sóc y khoa tích cực hơn như:

Dị tật tim: Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down đi kèm với một số loại dị tật tim bẩm sinh.
Dị tật đường tiêu hóa: Các vấn đề đường tiêu hóa có thể xảy ra bao gồm các bất thường của ruột, thực quản, khí quản, hậu môn.
Rối loạn miễn dịch: Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch, trẻ bị Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm khác.
Chứng ngưng thở khi ngủ: Do những thay đổi mô mềm và hệ xương dẫn đến việc tắc nghẽn đường thở khi ngủ cao hơn người bình thường.
Béo phì: Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn dân số chung.
Các vấn đề cột sống: Một số trẻ hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ.
Bệnh bạch cầu: Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao.
Các vấn đề khác: Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác.

Hình ảnh xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down

6. Cách Chẩn Đoán Bệnh Down

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao. Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không nhưng lại gây nhiều rủi ro hơn.

Xét nghiệm sàng lọc: Là sự kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm.

Xét nghiệm chẩn đoán: Thường được thực hiện sau khi đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
Chọc ối
Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS)

7. Người Mắc Hội Chứng Down Có Thể Có Con Hay Không?

Một phụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời của họ không mắc hội chứng Down, xác suất sinh con mắc hội chứng Down là 50/50. Nếu cả bố mẹ đều mắc hội chứng Down, khả năng cao là con cái của họ sẽ mắc hội chứng này.

Kết Luận

Hiểu rõ về hội chứng Down và có những biện pháp can thiệp kịp thời sẽ giúp người mắc hội chứng Down sống với hết khả năng của mình.

Tài liệu tham khảo: Mayo Clinic, Centers for Disease Control and Prevention, University of Hertfordshire, Kids Health